千金難買早知道!一生值得一次的基因檢測!

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基因,這個大家耳熟能詳的詞彙,過往曾經因為太過昂貴而難以普及,但在2000年後,隨著科學技術的發展進步,基因檢測技術的成本逐年有大幅的下降,並且開始於各國出現由國家主導的大規模基因體資料庫建置計畫,較著名的如2006年開始的英國UK Biobank、2015年開始的美國精準醫療計畫All of Us,都希望透過蒐集大量基因體數據,進而發展更加個人化的醫療;而台灣其實也自2012年開始進行Taiwan Biobank的建置,截至目前已完成超過10萬名民眾之全基因體定型、2,000位全基因體定序資料。

但為什麼要推動基因檢測呢?傳統的醫療難道不夠嗎?還真的不夠。在現行的醫療系統內,即使是同樣的疾病,使用同一種藥物,在不同人身上的反應也不盡相同;而基因檢測目前最被廣為應用的領域便是癌症了,由於癌症的預後不佳,且藥物副作用強,病患盡可能地希望使用的藥物可以越高程度地發揮效果,這時基因檢測便能達到這個目標,藉由提前檢測患者的基因型,來預先知道何種藥物較有效果,進而提高癌症治癒率/存活率。

不過,基因檢測的用途遠不止上述。實際上,除了癌症治療,我們藉由基因檢測甚至可以提前做到健康保護、預防、甚至是強化。有些基因可能與身體的營養吸收效率有關、有些與毒物代謝有關、有些與慢性疾病的發生率有關、有些與運動表現有關…全基因地圖可以提供我們大量的資訊,透過了解每個人身上先天帶有的潛在異常或優勢,醫療人員便可以提供更加個人化的治療建議,讓我們提早做好準備,而不再只是等到疾病發生才來治療。

最後,筆者想提醒大家,無論是慢性病、甚至是癌症,並非先天基因就決定了一切,基因相關風險的上升也不代表未來一定會得病,因此也不要因為基因檢測結果出現異常,便感到緊張不安、食不下嚥,基因檢測更像是一個提醒,讓自己更能精準地注意如何改善後天可控的因子,另外,永遠不要忘記,良好的生活飲食運動習慣是健康人生的基石!
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〈筆者為前台大主治醫師、台大公衛學院碩士〉

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