基因，這個大家耳熟能詳的詞彙，過往曾經因為太過昂貴而難以普及，但在2000年後，隨著科學技術的發展進步，基因檢測技術的成本逐年有大幅的下降，並且開始於各國出現由國家主導的大規模基因體資料庫建置計畫，較著名的如2006年開始的英國UK Biobank、2015年開始的美國精準醫療計畫All of Us，都希望透過蒐集大量基因體數據，進而發展更加個人化的醫療；而台灣其實也自2012年開始進行Taiwan Biobank的建置，截至目前已完成超過10萬名民眾之全基因體定型、2,000位全基因體定序資料。
但為什麼要推動基因檢測呢？傳統的醫療難道不夠嗎？還真的不夠。在現行的醫療系統內，即使是同樣的疾病，使用同一種藥物，在不同人身上的反應也不盡相同；而基因檢測目前最被廣為應用的領域便是癌症了，由於癌症的預後不佳，且藥物副作用強，病患盡可能地希望使用的藥物可以越高程度地發揮效果，這時基因檢測便能達到這個目標，藉由提前檢測患者的基因型，來預先知道何種藥物較有效果，進而提高癌症治癒率/存活率。
不過，基因檢測的用途遠不止上述。實際上，除了癌症治療，我們藉由基因檢測甚至可以提前做到健康保護、預防、甚至是強化。有些基因可能與身體的營養吸收效率有關、有些與毒物代謝有關、有些與慢性疾病的發生率有關、有些與運動表現有關…全基因地圖可以提供我們大量的資訊，透過了解每個人身上先天帶有的潛在異常或優勢，醫療人員便可以提供更加個人化的治療建議，讓我們提早做好準備，而不再只是等到疾病發生才來治療。
最後，筆者想提醒大家，無論是慢性病、甚至是癌症，並非先天基因就決定了一切，基因相關風險的上升也不代表未來一定會得病，因此也不要因為基因檢測結果出現異常，便感到緊張不安、食不下嚥，基因檢測更像是一個提醒，讓自己更能精準地注意如何改善後天可控的因子，另外，永遠不要忘記，良好的生活飲食運動習慣是健康人生的基石！
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〈筆者為前台大主治醫師、台大公衛學院碩士〉
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